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華聲在線2月28日訊（全媒體記者 王銘俊 通訊員?姚家琦 吳興漢）今天是第16個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，湖南省兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科開(kāi)科，通過(guò)對(duì)患病兒童家庭再生育產(chǎn)前、孕中、出生后全周期管理，為罕見(jiàn)病患兒精準(zhǔn)治療和再生育提供醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。

該院醫(yī)學(xué)遺傳科由國(guó)家衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān)家組成員、省衛(wèi)健委出生缺陷防治專(zhuān)家組副組長(zhǎng)、湖南省兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)王華領(lǐng)銜坐診，重點(diǎn)從復(fù)雜疑難遺傳性疾病的早期診斷、遺傳咨詢、生育指導(dǎo)等方面開(kāi)展診療服務(wù)。同時(shí)，通過(guò)搭建染色體核型分析、全外顯子組測(cè)序檢測(cè)（WES）、全基因組測(cè)序檢測(cè)（WGS）、動(dòng)態(tài)突變檢測(cè)（三核苷酸重復(fù)檢測(cè)）、位點(diǎn)驗(yàn)證（Sanger測(cè)序）等集成遺傳學(xué)診斷技術(shù)平臺(tái)，能有效提高罕見(jiàn)、遺傳疾病診斷率，縮短家庭等候周期，降低診斷成本，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)化診療。

罕見(jiàn)病又被稱(chēng)為“孤兒病”，就單一疾病來(lái)說(shuō)，新生兒發(fā)病率在萬(wàn)分之一以下。但目前全球發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病已超過(guò)7000余種。

據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，中國(guó)罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn)，且70%在兒童期發(fā)病。王華介紹，80%以上的罕見(jiàn)病由遺傳因素導(dǎo)致，包括染色體缺陷、基因組缺陷、基因缺陷等等，由于臨床表現(xiàn)特異性不強(qiáng)，目前罕見(jiàn)病診斷是比較困難的，這也成為了制約孩子們精準(zhǔn)治療的一個(gè)瓶頸問(wèn)題。

“遺傳性疾病很大一部分是可治的，關(guān)鍵在于早診斷、早干預(yù)，患者甚至可以帶病健康生存。”王華提醒，高齡父母如年齡≥35歲孕婦或胎兒父親年齡≥40歲，有環(huán)境致畸物接觸或暴露史夫婦，有反復(fù)流產(chǎn)等不良妊娠或生育史，孩子有單一或多發(fā)性先天畸形及出生缺陷疾病等情況需要到醫(yī)學(xué)遺傳科進(jìn)行專(zhuān)業(yè)咨詢，做好優(yōu)生優(yōu)育，阻斷嚴(yán)重致殘、致愚、致死性出生缺陷發(fā)生。