讓“罕見”被看見。2月26日，由湖南省蔻德罕見病關(guān)愛中心發(fā)起的“國際罕見病日”宣傳活動(dòng)在長沙舉行，廣大市民紛紛打卡為罕見病群體發(fā)聲。李琪 配圖

(資料圖)

華聲在線2月26日訊 “熊貓寶寶”(戈謝病)、“瓷娃娃”(成骨不全癥)、“蝴蝶寶寶”(大皰性表皮松解癥)、“不食人間煙火的孩子”(苯丙酮尿癥)……在2月28日“國際罕見病日”即將來臨之際，這些美麗的名字被帶入大眾視野，它們的背后都有一個(gè)共同的身份，那就是罕見病患者。

今日，在長沙橘子洲景區(qū)高噴廣場、五一廣場平和堂7mallLED屏處、黃興路步行街中心廣場，一場由湖南省蔻德罕見病關(guān)愛中心發(fā)起的“國際罕見病日”宣傳活動(dòng)火熱進(jìn)行，廣大市民紛紛參與打卡為罕見病群體發(fā)聲，讓“罕見”被看見。

“你知道罕見病嗎?”“全球已知的罕見病有6000-8000多種，按總量算其實(shí)一點(diǎn)都不罕見!”“中國目前預(yù)計(jì)約有2000萬名罕見病患者，可能在我們的身邊就有患病的朋友”……

在橘子洲景區(qū)高噴廣場，往來的人群因罕見病科普宣傳而駐足，不少年輕人說：那些曾經(jīng)只在電視節(jié)目中見過的令人動(dòng)容的故事，沒想到竟然就在我們的身邊發(fā)生。

活動(dòng)現(xiàn)場，罕見病遺傳優(yōu)生咨詢、愛心義賣、現(xiàn)場手工制作、罕見病常識趣味問答、月捐勸募等活動(dòng)同步展開。廣大市民在進(jìn)一步了解罕見病知識的同時(shí)，也為罕見病病友的繪畫、義賣作品所打動(dòng)。

“真沒想到，這個(gè)竟然是出自他們之手，他們陽光、積極、心靈手巧，一點(diǎn)都不像身患重疾的病人。”年輕的媽媽指著羅萍的一幅畫作向自己的孩子說道。

現(xiàn)場還有眾多市民自發(fā)參與打卡轉(zhuǎn)發(fā)朋友圈行動(dòng)。

援助

“無罕之路”，幫罕見病家庭阻斷疾病傳播

據(jù)了解，橘子洲、五一廣場及黃興路步行街的活動(dòng)，是湖南省蔻德罕見病關(guān)愛中心開展的國際罕見病日宣傳周的第一站宣傳，活動(dòng)由湖南省中信湘雅愛心助孕基金會(huì)、長沙岳麓山風(fēng)景名勝區(qū)橘子洲景區(qū)管理處和長沙市新媒體協(xié)會(huì)共同協(xié)辦。

“我們希望，通過這樣的活動(dòng)，讓罕見被更多人看見，一起傳遞給罕見病家庭更多的愛與溫暖。”湖南省蔻德罕見病關(guān)愛中心負(fù)責(zé)人戴俊武介紹道。

罕見病又稱“孤兒病”，指發(fā)病率極低的疾病，診斷困難、誤診率高、可治愈率低。80%的罕見病是由于遺傳基因突變所導(dǎo)致的，50%在出生或兒童期即發(fā)病，僅有少于6%的罕見病具備有效治療方法，患者生存及生活質(zhì)量嚴(yán)重受損。

2019年11月，湖南省蔻德罕見病關(guān)愛中心在我國著名生殖醫(yī)學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家盧光琇教授和黃如方先生的發(fā)起下成立。項(xiàng)目實(shí)施三年來，共資助了139個(gè)來自全國各地的罕見病患者家庭，涵蓋19個(gè)省份65個(gè)地市州、85種遺傳罕見病，至今受助家庭中已誕生32個(gè)健康寶寶。

■全媒體記者 李琪? 通訊員 郭欣怡 洪雷 實(shí)習(xí)生 劉杰